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Informazioni per i Pazienti

Che cos'e' il progetto BIO-NMD?
BIO-NMD e’ un progetto di ricerca europeo focalizzato a patologie quali la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker e le Miopatie dovute ed alterazioni del Collagene VI (Distrofia Muscolare Congenita di Ullrich e Miopatia di Bethlem).

Il progetto ha la finalita’ di ricercare “biomarkers” (marcatori biologici) in pazienti affetti da queste patologie. I biomarkers sono sostanze normalmente presenti nell’organismo che possono essere misurati e monitorati permettendo di stabilire se i processi fisiologici sono alterati. Questo significa poter costantemente controllare e monitorare i processi associati a determinate patologie e la progressione della malattia, cosi’ come possono essere valutati gli effetti di medicine o di eventuali terapie.

I biomarkers possono essere proteine presenti nei liquidi corporei come sangue o  urine, cosi’ come nei tessuti come ad esempio i muscoli. Anche un gene puo’ avere la funzione di biomarker. Molti geni del nostro DNA sono attivati o disattivati a seconda dei diversi processi fisiologici che avvengono nell’organismo, quindi stabilire l’attivita’ di alcuni di questi geni puo’ portare ad una accurata immagine della progressione della patologia.

Quando disponibili, la ricerca di biomarkers verra’ effettuata utilizzando sangue, urine o tessuto muscolare gia’ adeguatamente conservati in depositi denominati “BioBanche”. Nuovi campioni possono essere prelevati ai pazienti quando necessario.


I pazienti come possono trarne benefici?
Lo scopo di questa ricerca e’ migliorare lo sviluppo del trattamento e della diagnosi di pazienti affetti da patologie neuromuscolari.

L’applicazione piu’ importante in cui possono essere coinvolti e misurati i biomarkers sono i trial clinici. Fino ad ora, quando viene testata una nuova medicina, i ricercatori utilizzano metodi diversi per misurarne l’eventuale effetto positivo come ad esempio il test dei 6 minuti di cammino (6 minute walk test). Questi test tuttavia non permettono di visualizzare piccoli cambiamenti e miglioramenti nel paziente specialmente quando le medicine vengono somministrate solo per brevi periodi.

Il progetto BIO-NMD puo’ individuare biomarkers nel sangue o nelle urine dei pazienti i quali possono essere monitorati durante lo svolgimento dei trial clinici. La misurazione dei biomarkers mostrerebbe accuratamente ed esattamente ai ricercatori se i medicinali che vengono somministrati hanno effetti migliorativi.

 Altri benefici associati ai biomarkers:

• Test effettuati su sangue e urine possono in futuro sostituire l’utilizzo di metodologie piu’ invasive e dolorose come le biopsie muscolari.
• Le diagnosi possono essere effettuate precocemente poiche’ i test sui biomarkers risultano piu’ veloci e meno complessi dei test genetici.
• La progressione della patologia puo’ essere monitorata in modo accurato permettendo una migliore gestione dei sintomi clinici.
• I trattamenti esistenti (incluso il dosaggio dei medicinali) possono essere modificati in base alle esigenze individuali permettendo al singolo paziente i massimi benefici.


Come mai per questo studio sono state scelte la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le miopatie correlate al collagene VI? 
Le malattie neuromuscolari includono un elevato numero di diverse patologie e lo studio di tutte diventerebbe impossibile e molto costoso; i ricercatori quindi hanno scelto le distrofie muscolari di Duchenne e Becker e le Miopatie correlate al Collagene VI come punto di partenza. Sono state inoltre scelte perche’ i difetti genetici che le causano sono gia’ noti e ben caratterizzati ed e’ gia’ presente una dettagliata conoscenza dell’eziologia di queste patologie, cioe’ la modalita’ con cui i difetti genetici causano i sintomi.

Queste patologie sono inoltre rappresentative di molte altre simili condizioni perche’ includono forme ad esordio precoce e tardivo, a progressione rapida o lenta, e con sintomi severi o lievi. Inoltre il vantaggio maggiore nella ricerca mirata a queste distrofie e’ che colpiscono due differenti parti delle cellule muscolari che sono frequentemente alterate anche in altre malattie: in questo modo i biomarkers identificati possono essere ampiamente utilizzati.

Quindi il vantaggio di focalizzarsi su un ristretto numero di patologie e’che i biomarkers identificati possono essere applicati a molte diverse condizioni. Questo ad esempio si e’ verificato con lo studio e l’identificazione di biomarkers per il tumoure al seno, dimostrati poi utili per altri tipi di tumori. Le tecniche utilizzate e messe a punto durante lo studio di questo progetto potranno poi essere utilizzate e applicate ai biomarkers individuati per altre patologie.


Chi rappresenta i pazienti? 
BIO-NMD ha lo scopo di lavorare a stretto contatto con i gruppi di pazienti  durante il progetto assicurando che i progressi e i risultati vengano disseminati il piu’ ampiamente possible. Il comitato di associazione del paziente (PAC patient association committee) e’ stato istituito per interagire con il comitato di coordinamento riguardo bisogni e preoccupazioni e assicurare l’effettiva ed appropriata distribuzione delle informazioni. Per dettagli piu’ approfonditi riguardo il comitato di associazione del paziente (PAC) e’ sufficiente cliccare questo link: PAC members.

Come e' stato finanziato?
BIO-NMD e’ stato in gran parte finanziato dalla Commissione Europea attraverso il “Settimo Programma Quadro”, programma che riunisce tutte le iniziative dell’UE collegate alla ricerca e allo sviluppo tecnologico (FP7).

Quanto tempo durera'?
Il progetto per il momento ha una durata di 3 anni ed e’ finanziato fino a dicembre 2012.

Chi e' coinvolto?
Per il successo di un progetto di questo tipo, e’ richiesta la collaborazione di molti professionisti in diversi campi. Sono 12 i partners europei coinvolti nel progetto BIO-NMD. Ad esempio molti sono specializzati nella raccolta e nell’invio dei campioni prelevati ai pazienti, altri sono esperti nello studio di geni, proteine e modelli animali o nell’organizzazione e coordinamento del progetto.

Il progetto e’ coordinato dalla Prof.ssa Alessandra Ferlini dell’Universita’ di Ferrara in Italia. La lista completa dei partners e’ la seguente. Visitando i link sottostanti si possono ottenere informazioni riguardo ogni singolo partner.

Prof.ssa Alessandra Ferlini, Universita’ di Ferrara, Italia
Dr Peter Bram’t Hoen, Leiden University Medical Centre, Netherlands
Prof. Volker Straub, University of Newcastle upon Tyne, UK
Prof. Paolo Bonaldo, Universita’ di Padova, Italia
Prof. Francesco Muntoni, Inst. of Child Health, University College London, UK
Prof. Giuseppe Novelli, Universita’ Tor Vergata di Rome, Italia
Prof. Christophe Béroud, National Health and Medical Research Institute, France
Prof.ssa Cecilia Gelfi, Universitya’di Milano, Italia
Prof. Mathias Uhlen, Royal Institute of Technology, Stockholm, Sweden
Dr Nikolai Daraselia, Ariadne Genomics Inc.
Dr Simone Guenther, Applied Biosystems
Dr Loic Courtot, P2R, France

Ulteriori informazioni e links utili
Per avere maggiori informazioni riguardanti le patologie studiate nel progetto BIO-NMD sono consultabili i seguenti links:

Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Becker

Distrofia muscolare congenita di Ullrich
Miopatia di Bethlem

Ho una domanda, a chi posso chiedere?
Per informazioni piu’ approfondite riguardo il progetto BIO-NMD, per lasciare un commento o per avere risposte a specifiche domande e’ possible utilizzare l’apposito spazio in fondo alla pagina. Alternativamente e’ possible contattare:

Marita Pohlschmidt, Direttore ricerca, Campagna Distrofia Muscolare, UK
Tel: +44 (0)20 7803 4800; Email: 

Elizabeth Vroom, Parent Projects Distrofia Muscolare, Netherlands
Email: 

Anna Ambrosini, Fondazione Telethon, Italia
Email: 

Cathy Turner, Ufficio comunicazione e distribuzione BIO-NMD, UK
Tel: +44 (0)191 241 8659; Email: 

Ringraziamenti
Desideriamo ringraziare la Dr.ssa Kristina Elvidge (Ufficio Ricerca e Comunicazione) e la Dr.ssa Marita Pohlschmidt (Direttore di Ricerca) della Campagna Distrofia Muscolare per il loro aiuto nella la comunicazione del complesso lavoro del progetto BIO-NMD al vasto pubblico.

 

 

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