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Information aux Patients

Qu’est-ce que le projet BIO-NMD ?
BIO-NMD est un projet de recherche Européen d’étude des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker et des myopathies liées à des anomalies du collagène VI comprenant la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich et la myopathie de Bethlem.

Ce projet a pour objectif d’identifier des “marqueurs biologiques” chez les patients présentant ces pathologies. Les marqueurs biologiques sont des substances mesurables présentes dans le corps et qui permettent de distinguer les processus normaux et anormaux. Ceci veut dire que des processus associés à une maladie particulière peuvent être mesurés et que la progression de la maladie peut être suivie au cours du temps. Cela signifie également que les effets des médicaments et/ou d’autres thérapies sur la progression de la maladie peuvent être évalués.

Un marqueur biologique peut être une protéine présente dans les liquides biologiques tels que le sang ou l’urine ou dans des tissus tels que les muscles. Un gène peut également être considéré comme un marqueur biologique. Différents gènes de notre ADN sont activés ou inactivés dans l’organisme et la mesure de l’activité de certains gènes peut fournir une image précise de l’évolution de la maladie.

Lorsque cela sera nécessaire, la recherche de marqueurs biologiques utilisera des échantillons de sang, d’urine ou de tissus disponibles dans des collections connues sous le terme de « Biobanques ». De nouveaux échantillons seront éventuellement collectés à partir des patients si cela est nécessaire.

En quoi cette recherche peut-elle bénéficier aux patients ?
Cette recherche a pour but d’améliorer le développement des traitements et du diagnostic des patients porteurs de maladies neuromusculaires.
L’une des applications principales des marqueurs biologiques est leur utilisation dans des essais cliniques. Pour l’instant, lorsqu’une nouvelle molécule est testée, les chercheurs utilisent une grande variété de mesures afin d’évaluer son effet positif. L’une de ces mesures est le « test de marche de 6 minutes ». Cependant, ces mesures ne sont pas toujours adaptées pour démontrer de faibles changements ou améliorations de l’état clinique des patients surtout lorsque le médicament a été testé sur une courte période.
Dans l’hypothèse ou le projet BIO-NMD aboutirait à la caractérisation de marqueurs biologiques sanguins ou urinaires, ces derniers pourraient être utilisés dans les essais cliniques. Mesurer précisément le niveau de ces marqueurs pourrait ainsi aider les chercheurs à montrer clairement et précisément l’effet des médicaments.

Les autres bénéfices des marqueurs biologiques pourraient être :

  • Les tests sanguins ou urinaires pourraient avantageusement remplacer des tests invasifs et douloureux tels que les biopsies musculaires ;
  • Un diagnostic plus précoce pourrait être réalisé grâce à la mesure plus facile et plus rapide de marqueurs biologiques comparativement aux tests génétiques ;
  • La progression de la maladie pourrait être précisément mesurée et ainsi permettre une meilleure prise en charge clinique des symptômes ;
  • Les traitements existants (ainsi que leur dosage) pourraient être ajustés afin de répondre précisément aux caractéristiques de chaque patient et ainsi permettre une efficacité maximale (médecine personnalisée).

 

Pourquoi avoir choisi pour cette étude les maladies de Duchenne/Becker et les myopathies associées à des anomalies du collagène VI ?
Les maladies neuromusculaires comprennent un grand nombre d’entités cliniques rendant quasiment impossible leur étude globale. Les chercheurs ont ainsi choisi de focaliser leur étude sur les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker et les myopathies liées à des anomalies du collagène VI. Ils ont sélectionné ces maladies parce que les défauts génétiques responsables de ces maladies génétiques sont bien caractérisés et parce que de nombreuses connaissances à propos de leur physiopathologie sont disponibles.

Ces maladies sont de plus représentatives de nombreuses autres maladies neuromusculaires puisqu’elles englobent des maladies d’apparition précoce et tardives, de progressions variées et présentant des symptômes modérés à sévères. De plus, le choix de ces maladies repose sur le fait qu’elles affectent différents composants des cellules musculaires qui sont souvent en cause dans d’autres pathologies. Aussi les marqueurs biologiques potentiellement identifiés pourraient avoir une utilisation plus générale.
En se focalisant sur un faible nombre de pathologies, les efforts peuvent ainsi être intensifiés afin d’augmenter les chances d’identifier des marqueurs biologiques potentiellement applicables à un plus grand nombre. Ce type d’approche a déjà démontré son efficacité dans le domaine des cancers du sein avec l’identification de marqueurs biologiques utilisables pour plusieurs types de cancers. Les techniques et les infrastructures mises en place dans ce projet pourront également être utilisées pour la recherche de marqueurs biologiques dans d’autres maladies.

Qui représente les patients ?
BIO-NMD a pour objectif de travailler en étroite collaboration avec les associations de patients afin de s’assurer que les progrès et les résultats obtenus seront mis à la disposition du plus grand nombre. Un comité représentatif des associations de patients (PAC) a été mis en place afin d’informer le comité de direction des besoins et des attentes des patients et ainsi d’assurer une large diffusion de l’information. De plus amples détails à propos du PAC sont disponibles en cliquant sur ce lien (informations en anglais) : membres du PAC.

Comment est financé ce projet ?
BIO-NMD est largement financé par la Commission Européenne dans le cadre du 7ème programme pour la recherche et le développement technologique (FP7).

Combien de temps dure ce projet ?
Ce projet a été financé pour une durée de 3 ans jusqu’à Décembre 2012.

Qui est impliqué ?
Afin que de tels projets puissent réussir, la collaboration entre de nombreux professionnels d’horizons différents est nécessaire. Il y a ainsi 12 partenaires Européens impliqués dans le projet BIO-NMD. Par exemple, certains ont une expertise dans la collection et la distribution d’échantillons de patients alors que d’autres sont experts dans l’étude des gènes et des protéines, l’analyse de données, l’étude de modèles animaux ou la gestion de projets.
Le projet est coordonné par le Pr. Alessandra Ferlini de l’Université de Ferrara en Italie. La liste complète des partenaires est indiquée ci-dessous. Vous pouvez cliquer sur les liens afin d’avoir plus de détail sur chaque partenaire (en anglais) :

Professeur Alessandra Ferlini, University of Ferrara, Italy

Docteur Peter Bram’t Hoen, Leiden University Medical Centre, The Netherlands

Professeur Volker Straub, University of Newcastle upon Tyne, UK
Professeur Paolo Bonaldo, University of Padova, Italy

Professeur Francesco Muntoni, Inst. of Child Health, University College London, UK

Professeur Giuseppe Novelli, Tor Vergata University of Rome, Italy
Docteur Christophe Béroud, National Health and Medical Research Institute, France

Professeur Cecilia Gelfi, University of Milan, Italy

Professeur Mathias Uhlen, Royal Institute of Technology, Stockholm, Sweden
Docteur Nikolai Daraselia, Ariadne Genomics Inc.

Docteur Simone Guenther,Applied Biosystems
Docteur Loic Courtot, P2R, France

Informations complémentaires et liens utiles
Vous pouvez trouver plus d’informations à propos des maladies étudiées dans le cadre du projet BIO-NMD en cliquant sur les liens ci-dessous (en anglais) :
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophie musculaire de Becker
Dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
Myopathie de Bethlem

J’ai une question, à qui puis-je la poser ?
Si vous souhaitez en savoir plus sur le projet BIO-NMD, souhaitez commenter ce que nous faisons ou poser une question, remplissez le formulaire ci-dessous ou contactez directement :

Marita Pohlschmidt, Director of Research, Muscular Dystrophy Campaign, UK

Tel : +44 (0)20 7803 4800; E-mail :

Elizabeth Vroom, United Parent Projects Muscular Dystrophy, The Netherlands E-mail :

Anna Ambrosini, Fondazione Telethon, Italy

E-mail : 

Cathy Turner, Communications and Disseminations Officer BIO-NMD, UK

Tel : +44 (0)191 241 8659; E-mail :

Remerciements :
Nous souhaitons remercier le Docteur Kristina Elvidge (Research Communications Officer) et le Docteur Marita Pohlschmidt (Director of Research) de la Muscular Dystrophy Campaign pour leur aide dans la communication de ce travail complexe. 

 

 

    Poser une question à l’équipe BIO-NMD (posez votre question en anglais de préférence) :

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